O que é o Projeto Genoma Humano - PGH?

O Projeto Genoma Humano (PGH) foi uma das mais ambiciosas iniciativas científicas do século XX, com o objetivo principal de mapear e sequenciar todos os pares de bases nitrogenadas do DNA humano, identificando e localizando todos os genes presentes no genoma. O projeto começou oficialmente em 1990, nos Estados Unidos, como uma colaboração internacional envolvendo diversos países, e tinha uma previsão inicial de durar cerca de 15 anos, mas foi concluído em 2003, dois anos antes do previsto.

O principal objetivo do PGH era compreender a totalidade da informação genética humana, com vistas a avanços na medicina, biotecnologia e na compreensão da biologia humana. A ideia era identificar genes associados a doenças, entender mutações genéticas, além de fornecer subsídios para terapias gênicas e medicina personalizada.

Capas das revistas Science e Nature com os primeiros dados do PGH.

O projeto andou mais rápido do que se imaginava graças a vários fatores: o desenvolvimento de novas tecnologias de sequenciamento, o aumento exponencial da capacidade computacional e do armazenamento de dados, e a colaboração entre cientistas de diversos países e instituições, que compartilharam informações em tempo real. Além disso, a entrada de iniciativas privadas, como a empresa Celera Genomics, acelerou a corrida científica, impulsionando a conclusão do projeto.

Entre as principais conclusões mais atuais derivadas do PGH, destaca-se o fato de que o genoma humano possui cerca de 20.000 a 21.000 genes codificadores de proteínas, um número menor do que o inicialmente estimado. Foi descoberto também que apenas cerca de 1,5% do DNA humano é codificante, ou seja, está diretamente relacionado à produção de proteínas. Os cerca de 98,5% restantes são DNA não-codificante.

Por muito tempo, o DNA não-codificante foi considerado "DNA-lixo", por se supor que não tivesse função. No entanto, pesquisas mais recentes indicam que esse tipo de DNA pode desempenhar papéis importantes, como regulação da expressão gênica, controle do tempo e da intensidade com que genes são ativados ou desativados, além de abrigar elementos como RNAs não codificantes, sequências repetitivas e elementos transponíveis, que influenciam na organização estrutural do genoma e na sua evolução.

Assim, o PGH não apenas revolucionou a genética, como também abriu caminho para uma nova era de pesquisa biomédica, levando ao surgimento de áreas como a genômica funcional, a epigenética e a medicina de precisão, que continuam a evoluir e impactar profundamente o conhecimento sobre a saúde e as doenças humanas.