Lito Sousa e a Doença de Creutzfeldt-Jakob: o que são os príons e qual a relação com a “doença da vaca louca”?

O diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) do piloto, mecânico de aeronaves e divulgador de aviação Lito Sousa, conhecido pelo canal Aviões e Músicas, chamou a atenção de milhões de brasileiros para uma enfermidade que até então era praticamente desconhecida do grande público. Aos 59 anos, Lito apresentou uma doença neurológica de evolução muito rápida, com importante comprometimento motor e visual. Segundo informações divulgadas por sua família, apesar das limitações físicas, sua lucidez permaneceu preservada pelo menos durante parte importante da evolução recente do quadro.

Lito Sousa após o diagnóstico: otimista e agradecendo o apoio recebido.

A doença de Creutzfeldt-Jakob é extremamente rara: estima-se aproximadamente um a dois casos por milhão de habitantes por ano. É também uma das doenças mais intrigantes conhecidas pela Medicina, porque seu agente não é uma bactéria, um vírus, um protozoário nem qualquer outro organismo. O problema está relacionado a uma proteína que adquire uma estrutura tridimensional anormal e passa a induzir outras moléculas da mesma proteína a assumirem também essa configuração. Essas proteínas anormais são chamadas de príons.

O que sabemos sobre o caso de Lito Sousa?

A família de Lito tornou público o diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob em agosto de 2026. As informações disponíveis até o momento indicam uma doença neurológica rapidamente progressiva, com perda importante de funções motoras e alterações visuais. O caso despertou enorme mobilização nas redes sociais, inclusive na tentativa de conseguir acesso a tratamentos experimentais.

Uma informação particularmente importante é que, segundo reportagem publicada hoje (31 de agosto), Lito realizou o RT-QuIC, atualmente um dos exames mais específicos disponíveis para auxiliar no diagnóstico da doença de Creutzfeldt-Jakob em vida. O teste procura no líquido cefalorraquidiano, o líquor, evidências da capacidade de proteínas priônicas anormais de induzir proteínas normais a assumir a conformação patológica.

Apesar de todos esses dados, é importante estabelecer um limite entre aquilo que foi divulgado publicamente e aquilo que pertence ao prontuário médico do paciente. Não é possível, apenas pelas informações disponíveis na imprensa, afirmar qual foi a origem da doença de Lito - se esporádica, genética ou outra forma. Determinar isso exige investigação clínica, epidemiológica e, quando indicada, genética.

Também não existe atualmente tratamento comprovadamente capaz de interromper ou reverter a doença. Há pesquisas experimentais muito interessantes em andamento, inclusive estratégias que procuram reduzir a produção da proteína priônica normal, mas nenhuma delas demonstrou até agora capacidade comprovada de curar a DCJ em seres humanos.

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Afinal, o que é um príon?

O termo príon deriva do inglês proteinaceous infectious particle (partícula infecciosa proteica).

Para entender a doença é preciso lembrar que a função de uma proteína depende não apenas da sequência de aminoácidos que a constitui, mas também da forma tridimensional que essa cadeia assume.

Existe normalmente em nossas células uma proteína chamada proteína priônica celular, frequentemente representada como PrPᶜ. Ela é codificada pelo gene PRNP e está particularmente presente no sistema nervoso.

O problema começa quando uma molécula dessa proteína assume uma conformação anormal. Essa forma patológica é tradicionalmente denominada PrPˢᶜ. Aqui aparece a característica extraordinária dos príons: a proteína anormal consegue interagir com proteínas priônicas normais e favorecer que elas também mudem de conformação.

Esquema de ação de um prion.

Uma proteína alterada transforma outra. As duas podem transformar outras. Forma-se assim uma espécie de reação em cadeia molecular. Não há DNA sendo copiado. Não há RNA sendo replicado. Não existe célula se dividindo. O que está sendo propagado é essencialmente uma conformação molecular.

Por isso a descoberta dos príons foi tão revolucionária. Durante muito tempo, a ideia de um agente infeccioso constituído essencialmente por proteína parecia incompatível com o entendimento clássico dos agentes causadores de doenças.

As proteínas anormais tendem a formar agregados, interferem no funcionamento das células nervosas e acabam provocando morte neuronal. Microscopicamente, o tecido cerebral pode adquirir pequenas cavidades que lhe conferem aspecto semelhante ao de uma esponja. Daí o nome dado ao grupo: encefalopatias espongiformes transmissíveis.

Como uma pessoa pode desenvolver uma doença priônica?

Esta talvez seja a parte mais surpreendente da história. Uma doença baseada essencialmente no mesmo mecanismo molecular pode surgir de maneiras completamente diferentes.

1. Forma esporádica: a proteína aparentemente muda de conformação por acaso

É a situação mais comum. Aproximadamente 85% dos casos clássicos de doença de Creutzfeldt-Jakob são esporádicos.

A pessoa não herdou necessariamente uma mutação causadora da doença, não comeu carne contaminada, não recebeu um órgão infectado e não teve contato conhecido com outro paciente.

Em algum momento, por mecanismos que ainda não compreendemos completamente, uma proteína priônica normal adquire a conformação patológica e inicia a reação em cadeia. É como se surgisse espontaneamente a primeira peça de dominó capaz de derrubar todas as seguintes.

Esse é um ponto particularmente importante: ter doença de Creutzfeldt-Jakob não significa ter contraído a “doença da vaca louca”. A forma esporádica é, de longe, a apresentação mais comum da DCJ clássica.

2. Forma genética: uma mutação aumenta a propensão à formação do príon

Existe também uma forma hereditária das doenças priônicas. Mutações no gene PRNP podem produzir uma proteína com maior tendência a adquirir a conformação anormal. Dependendo da mutação, podem surgir diferentes doenças priônicas hereditárias, incluindo formas familiares da doença de Creutzfeldt-Jakob, a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker e a insônia familiar fatal.

De maneira geral, formas genéticas correspondem a uma minoria dos casos de DCJ. Nesses pacientes, a análise do gene PRNP pode ser importante e tem implicações também para o aconselhamento genético da família.

3. Forma iatrogênica: transmissão por determinados procedimentos médicos

Historicamente ocorreram raríssimos casos de transmissão de príons por procedimentos médicos. Entre os exemplos conhecidos estão o uso antigo de hormônio do crescimento extraído de hipófises de cadáveres, determinados enxertos de dura-máter, transplantes de córnea e, excepcionalmente, instrumentos neurocirúrgicos contaminados.

Essas situações ajudaram a revelar uma característica desconcertante dos príons: eles são extremamente resistentes a muitos procedimentos convencionais de descontaminação.

Isso não significa que a doença seja contagiosa no convívio cotidiano. Abraçar, tocar, beijar, conversar, dividir uma casa ou cuidar normalmente de uma pessoa com DCJ não transmite a doença. Os cuidados especiais dizem respeito principalmente ao contato de determinados materiais médicos com tecidos de alta infectividade, especialmente do sistema nervoso.

4. Forma adquirida a partir de bovinos: aqui entra a “vaca louca”

Nos anos 1980 e 1990 ocorreu no Reino Unido uma grande epidemia de encefalopatia espongiforme bovina (EEB), popularmente conhecida como doença da vaca louca. Ela também é uma doença causada por príons - porém em bovinos.

A epidemia foi favorecida pelo uso de farinha de carne e ossos de origem animal na alimentação de bovinos, permitindo a amplificação e disseminação do agente priônico entre os rebanhos.

Posteriormente ficou demonstrado que o príon da EEB conseguiu atravessar a chamada barreira entre espécies e infectar seres humanos expostos a tecidos bovinos contaminados. Nessas pessoas surgiu uma doença denominada variante da doença de Creutzfeldt-Jakob (vDCJ).

Em resumo:

Doença da vaca louca = encefalopatia espongiforme bovina (EEB), nos bovinos.

Variante da DCJ (vDCJ) = doença humana associada ao príon da EEB.

DCJ clássica ou esporádica = condição distinta e, na maioria dos casos, sem relação com consumo de carne bovina.

A variante relacionada à vaca louca é extraordinariamente rara e apresenta características diferentes da DCJ clássica, inclusive tendência a atingir pessoas mais jovens e a apresentar manifestações psiquiátricas e sensoriais no início do quadro.

Então um príon pode surgir espontaneamente, ser herdado ou ser adquirido?

Exatamente. Podemos chegar ao mesmo fenômeno molecular por caminhos diferentes: uma proteína normal pode mudar espontaneamente de conformação; uma mutação genética pode tornar essa mudança mais provável; ou uma proteína já alterada pode entrar no organismo e induzir proteínas normais a se alterarem.

Em todos esses casos, depois que determinada quantidade de proteínas patológicas está presente, começa o processo de propagação conformacional. Isso torna o príon algo extremamente peculiar: a informação patológica não está necessariamente em uma sequência nova de DNA ou RNA, mas na forma tridimensional assumida pela própria proteína.

Por que a doença progride tão rapidamente?

Uma das características mais cruéis da doença de Creutzfeldt-Jakob é sua velocidade. Na forma esporádica clássica, podem surgir alterações cognitivas, dificuldade de memória e raciocínio, problemas de coordenação e equilíbrio, alterações visuais, rigidez, movimentos involuntários chamados mioclonias e, progressivamente, perda importante das funções neurológicas.

A progressão pode ocorrer em questão de meses. A grande maioria dos pacientes com DCJ esporádica morre no primeiro ano após o início dos sintomas. Essa rapidez contrasta com outras doenças neurodegenerativas, como Alzheimer e Parkinson, que geralmente apresentam evolução muito mais prolongada.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da DCJ é particularmente difícil porque vários de seus sintomas podem inicialmente se confundir com outras doenças neurológicas, algumas delas tratáveis. A investigação pode incluir avaliação neurológica, ressonância magnética, eletroencefalograma, exames do líquido cefalorraquidiano e investigação genética.

Nos últimos anos ganhou grande importância o RT-QuIC - Real-Time Quaking-Induced Conversion, ou conversão induzida por tremor em tempo real.

O princípio do exame é elegantíssimo. Uma amostra de líquor do paciente é colocada em contato com proteínas priônicas produzidas em laboratório. Se existirem proteínas priônicas anormais na amostra, elas funcionam como “sementes”, induzindo as proteínas do teste a mudar de conformação e formar agregados, que podem ser detectados por fluorescência.

Em outras palavras, o teste utiliza em laboratório justamente a propriedade que torna o príon tão perigoso no cérebro: sua capacidade de induzir proteínas normais a assumir uma conformação anormal semelhante.

Existe tratamento?

Até o momento, não existe tratamento comprovado capaz de deter ou reverter a doença de Creutzfeldt-Jakob. O tratamento disponível é de suporte, procurando controlar sintomas e proporcionar conforto e qualidade de vida.

Há, entretanto, pesquisas experimentais tentando atacar diretamente o mecanismo molecular da doença. Entre as estratégias investigadas estão oligonucleotídeos antisenso destinados a reduzir a produção da proteína priônica normal. A lógica é interessante: se o príon patológico precisa encontrar proteínas normais para convertê-las, diminuir a quantidade dessa “matéria-prima” poderia teoricamente desacelerar a propagação.

No caso de Lito, houve grande mobilização para tentar acesso ao ION717, uma terapia experimental desse tipo. É fundamental, porém, não confundir pesquisa promissora com tratamento comprovado: sua eficácia clínica ainda não foi estabelecida.

O que o caso de Lito Sousa pode ensinar?

Além da enorme dimensão humana envolvida, o caso de Lito trouxe para milhões de pessoas um tema fascinante da Biologia. Durante muito tempo aprendemos que agentes infecciosos precisariam possuir material genético para se multiplicar. Os príons obrigaram a Ciência a ampliar essa concepção.

Uma proteína pode assumir uma configuração anormal, favorecer que outras proteínas adotem essa mesma configuração e desencadear uma doença progressiva e fatal. Mais surpreendente ainda: esse mesmo mecanismo pode começar aparentemente ao acaso, ser favorecido por uma mutação herdada ou, em situações extremamente específicas, ser transmitido de um indivíduo ou até de outra espécie.

É por isso que a doença de Creutzfeldt-Jakob, embora raríssima, ocupa um lugar tão importante na história da Biologia e da Medicina. E também é por isso que o caso de Lito Sousa merece ser tratado com duas coisas simultaneamente: solidariedade diante da situação humana e rigor científico diante de uma doença que, justamente por ser tão incomum e assustadora, cria terreno fértil para desinformação e falsas promessas de cura.

Observação Importante: As informações sobre o quadro individual de Lito Sousa devem permanecer limitadas ao que foi tornado público por ele, sua família ou fontes jornalísticas confiáveis. Não se deve afirmar qual é a origem da doença no caso dele sem confirmação clínica ou genética divulgada. A explicação das formas esporádica, genética, iatrogênica e variante da DCJ refere-se às possibilidades conhecidas para as doenças priônicas em geral.

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Em caso de mais informações relevantes, acrescentaremos aqui. Aproveitamos para desejar todo o sucesso ao Lito Sousa em seu tratamento.